Rett Spain

Taysha Gene Therapies ha compartido datos a largo plazo de su terapia genética de investigación TSHA 102 para el síndrome de Rett. Cada participante en los datos provisionales obtuvo o recuperó al menos un hito de desarrollo.

Lee la nota de prensa completa: Enlace en el LINKTREE de la Bio y en STORIES.

Miradas como la de Ainhoa nos impulsan en .spain para seguir trabajando con toda la energía y compromiso para impulsar proyectos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Rett y de sus familias.

Para seguir haciéndolo, vuestra ayuda es fundamental.
Podéis apoyar nuestra labor realizando una donación a través de:

📲Bizum con el código: 02944.

💜Cada gesto nos acerca.

La Asociación Española de Sindrome de Rett (Rett Spain) se adhiere al manifiesto impulsado por ASFACUME en defensa de las familias con hijos e hijas con enfermedades graves.

Como madres y padres de personas con síndrome de Rett, sabemos lo que supone dejar de trabajar para cuidar. La prestación CUME ha sido clave para muchas familias.
El nuevo borrador que se plantea, lejos de mejorar la ley, genera preocupación e incertidumbre. No podemos permitir retrocesos en derechos que sostienen nuestros cuidados.

Desde la Asociación Española de Síndrome de Rett apoyamos el manifiesto de ASFACUME y pedimos que se escuche a las familias. Pedimos una revisión integral del borrador del RD 1148/2011 para garantizar que los cuidados sigan siendo el eje central de la CUME.

✍️ Firma:
👉 https://bit.ly/43NGrkT

🟣 Patrones respiratorios en el síndrome de Rett.

En el síndrome de Rett, los patrones respiratorios patológicos son frecuentes y suelen comenzar a aparecer alrededor de los 5 años.

📊 A lo largo de la vida, hasta el 95 % de las personas con Rett han presentado algún tipo de alteración respiratoria al llegar a la quinta década.

🕒 ¿Cuándo se manifiestan?
Principalmente durante la vigilia, aunque también pueden aparecer al despertar o incluso durante el sueño.

🔬 Se identifican dos fenotipos principales, que además pueden coexistir:
1️⃣ Fenotipo hiperventilatorio — respiración rápida, superficial o hiperventilación forzada.
2️⃣ Fenotipo hipoventilatorio — episodios de apnea, Valsalva o respiración apneústica.

💜 En .spain acompañamos y apoyamos a las familias de personas con síndrome de Rett, ofreciendo información, recursos y comunidad.

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www.rett.es

Hoy empieza el Mundial y millones de familias pasarán horas delante de la televisión animando, celebrando, sufriendo y comentando cada jugada.

Para muchas personas con síndrome de Rett, el fútbol puede no ser una pasión. Pero eso no significa que no puedan formar parte de la experiencia.

Cada partido es una oportunidad para comunicarse. Pocas veces tenemos una actividad compartida tan larga, tan emocional y con tantos motivos para comunicarnos: elegir un equipo favorito, gritar "¡gol!", compartir emociones, expresar preferencias, hacer predicciones, contar goles, o simplemente compartir un momento con la familia.

A veces pensamos en la comunicación como algo que se trabaja en sesiones, actividades o ejercicios específicos. Pero la comunicación real ocurre precisamente aquí: en el sofá, durante una cena, celebrando una victoria o comentando una jugada imposible.

104 partidos. 104 oportunidades únicas de comunicación.

Este Mundial, animamos a todas familais futboleras, y especialmente a los padres, a reservar un sitio para sus hijas e hijos con síndrome de Rett en esta pequeña locura deportiva y hacerlas partícipes en una conversación tan emocional.

El ensayo de terapia genética EMBOLDEN para el síndrome de Rett ha completado la administración de dosis, tratando a 25 participantes.

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